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一口唾液查十代:小编带你体验基因测序 ZOL科技早报文章

网创学习稿2022-01-09

【中关村在线原创】2013年,著名影星安吉丽娜朱莉宣布切除乳腺,并感谢当时丈夫布拉德皮特的支持。她做出这个决定,是通过基因测序的方式发现自己BRCA1缺陷,属于乳腺癌高危人群。基因缺陷与乳腺癌的高相关性这个发

【中关村在线原创】2013年,著名影星安吉丽娜朱莉宣布切除乳腺,并感谢当时丈夫布拉德皮特的支持。她做出这个决定,是通过基因测序的方式发现自己BRCA1缺陷,属于乳腺癌高危人群。基因缺陷与乳腺癌的高相关性这个发现在1990年曾经轰动了科学界。今天,我们用很便宜的价格就可以进行基因测序了,为什么会这么便宜?靠谱吗?能有什么有意思的结果吗?笔者本人就玩了一次,您别说,还挺有意思的。

沃森与克里克,1953年刚发现DNA的双螺旋机构

DNA到基因测序都是诺贝尔奖

发现DNA的双螺旋结构的时间并不长。当时沃森和克里克都在剑桥大学的卡文迪许实验室进行研究。1952年的时候,查伽夫发现了DNA里面A和T、G和C数量总是相等,这让沃森和克里克立刻想到它们应该是配对出现的。他们通过分析之前富兰克林拍摄的X射线衍射图像得到了DNA是双螺旋结构的结论。凭借这一发现,沃森和克拉克获得了1968年诺贝尔生理医学奖。从某种意义上说,他们开启了分子生物学,重要性不言而喻。

查看测序底片的桑格教授(图:MRC Laboratory of Molecular Biology)

发现了结构,也知道了ATGC四种基本的嘌呤、嘧啶构成,它们是怎么个排列顺序?这就牵扯到了测序。弗雷德里克·桑格,他是第四位获得两次诺贝尔奖的人,唯一一位两次获得化学奖的人。他第一次获得诺奖是揭示了蛋白质的结构,第二次则是发明了给DNA测序的办法,这种办法今天称之为Sanger法,用他的姓氏命名,过程很复杂,用他的办法,在1975年测定了Φ-X174噬菌体的基因组序列,开启了基因测序的先河。

几百元就可以体验的测序服务

没有他们的研究,今天的我们去花几百元玩测序就无从说起。

桑格测序法,这种办法很慢,且一次能测量的也不多,费用上也非常昂贵。第二代技术是在第一代技术的基础之上,实现了大规模、平行的测序。由于可以自动读取,所以测序的速度提高了很多。但饶是如此,直到2000年的时候,科学界才第一次完成了人类全基因组的测序。

测序技术的进展

今天的DNA测序已经是第三代技术了,通俗的方法说就是测序的速度更快了,并且成本进一步降低。今天测序的成本仅仅是当年的50000分之一!前面说的人类全基因组测序,当时花了30亿美元,而现在,进行全基因组测序,则只要1000美元乃至更低,这就是技术进步带来效率、成本上的提升。

从1亿美元到1000美元,生物领域技术快过摩尔定律

2006年,毕业于耶鲁大学的安妮·沃西基看到了低成本测序的机会,成立了23andme公司,一口唾液就可以同过提取口腔上壁脱落的细胞里面的DNA实现测序,当时的费用大约和人民币1000元左右,笔者虽然看到了报道跃跃欲试,但在美国太折腾就放弃了,好在后来国内类似的企业也多了起来,价格也在逐步降低,我这次测序用的是WEGENE提供的服务,标准价格499元,笔者的测试价格是399元,不过这只是基础版,还有几千元的全基因组测序服务,检测的基因位点更多,这也与

重要!这种测序服务不具备任何诊断上的意义!切记切记切记!如果检测的结果发现自己有什么遗传性的某些病症的风险,还是去医院咨询专业的大夫,这个测序当成一个玩乐,得到一些有趣的结果,发现自己更多秘密就好了。

整个流程其实非常简单。测序机构给你快递一个小盒过来,要求你向试管里吐一口唾液,然后加上稳定剂摇晃均匀。再把这个试管封号快递回去即可,注意要关联自己的账号和测序套件的编码,否则就无法匹配了。

上方的透明盒子里有试管和稳定液,要邮寄回去

然后就是等待,因为液体要陆运,从北京到深圳时间要好几天。在公众号里面可以看到进度,DNA提取成功、上机测序、生成报告都要时间,笔者本人一共等了10多天,收到了线上的报告。

剩下的问题就是期待:我的祖源到底什么样?其它的特征靠谱吗?

每个人都有属于自己的典型特征。现在分子生物学除了能确认乳腺癌、卵巢癌的基因高度相关性,还归纳总结出来很多规律,比如什么位点上的表达会带来哪些特征。

看来唱歌跑调这事情真的遗传……

我先看的就是这些检测结果,通过这些已知的特征可以大概其的了解这测试准确性如何。在检测报告里面,有遗传特征的子项。笔者本人B型血、干燥耳垢、喝酒不脸红等已知的特征都完全吻合。比较可惜的是绝对音准能力不明显,笔者唱歌跑调这件事情看来是遗传的……

运动基因还行!我找到了继续锻炼下去的动力

作为运动爱好者,之前看BBC的纪录片,每个人做一样的锻炼,为什么有的人就效果好、力气大、跑得快?BBC的纪录片里显示,主持人的基因检测结果表明,他居然从锻炼得不到什么收益,笔者在检测之前也有这种担忧,否则几万块的公路自行车岂不是白买了?还好基因测试的结果给我动力,比如我属于耐力中等、力量较好,锻炼效果也较好的人群,并且膝盖前十字韧带较强,其实这准不准已经不是那么重要,核心变成了基因还行,这是鞭策我继续保持运动的动力。

笔者家里并非没有族谱,根据父亲和祖辈记忆,家里来自河南开封,然后定居北京-沈阳-吉林,这个过程中,祖辈多有和北方少数民族通婚的历史,因此我特别想知道自己的祖源到底什么样。

笔者的祖源来自多个地方

祖辈基本都已离世,说不清这18%的南方汉族是哪位祖先带来的基因

我明确已知的是父亲的外祖母是满族镶黄旗人,母亲的外祖母是“少数民族”、“眼窝深”。检查的结果很有意思,也很出乎意料,20%左右的北方少数民族都不稀奇,关键是笔者基因里面南方汉族是哪里来的?笔者问了父母,都说不清楚,母亲前阵子折腾族谱我也出了一些力气,可以溯源都是山东人,看来是祖辈或是曾祖辈迁居北方的南方人了。

追溯祖源中引入少数民族基因的代数,可以追溯10代先祖

有人说基因相关性,就是21世纪算命,其实这么说或许也有些道理。因为人的基因太多,但是能定位哪些基因有明确作用和相关性的其实不多,太多的秘密有待揭开,而且这种几百元一次的检测,测序的位点也并不多,只是能告知比较有意思的一些相关性,真如前文所述,并不具备诊断上的意义,不过就笔者本人来说,得到积极的检测结果,成为敦促自己不浪费基因,好好锻炼健身的动力,这获得的价值远大于开销的399元。

这几天购买499-100还送曲奇饼干,我那时候不送

被种草了?你也想试试?下面这里就是京东WEGENE的官方旗舰店链接,声明一下,微基因与笔者及中关村在线并无利益往来,只是笔者个人纯粹的好奇心,严肃的医学诊断,您还是要去医院问大夫。

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